Синдром дефицита ароматной L-аминокислотной декарбоксилазы (синдром AADC) — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на выработку нейротрансмиттеров в головном мозге. Оно возникает из-за мутаций в гене DDC, который отвечает за производство фермента ароматной L-аминокислотной декарбоксилазы (AADC). Этот фермент необходим для синтеза важных нейротрансмиттеров, таких как дофамин и серотонин, которые регулируют работу нервной системы.
Это очень редкое генетическое заболевание, в мире насчитывается всего около 120 подтвержденных случаев. Это вызвано недостаточной функцией фермента AADC, отвечающего за преобразование аминокислот в нейротрансмиттеры, отвечающие за связь между нервными клетками.
Как проявляется синдром
С раннего младенчества ребенок плохо развивается и отстает в развитии от сверстников. Ослабление мышц очень заметно, ребенок пассивен, не может держать голову, не может самостоятельно сидеть и ходить, развитие речи задерживается или ребенок вообще не учится говорить. Все упомянутые проявления закрадываются с младенчества, но со временем обостряются и усиливаются.
Cиндром AADC
Описание: Это очень редкое генетическое заболевание, в мире зарегистрировано всего около 120 подтвержденных случаев.
Причина: Синдром вызван недостаточной функцией фермента AADC, который отвечает за преобразование аминокислот в нейротрансмиттеры, отвечающие за связь между нервными клетками.
Диагностика: Раньше диагностика дефицита фермента AADC обычно занимала год и более. Большой прорыв произошел с появлением скринингового тестирования по сухой капле крови. Если первые анализы сухой капли крови показывают аномальные значения, немедленно проводится генетическое тестирование того же образца, которое окончательно подтверждает или опровергает заболевание. Результат врач узнает через 3-4 недели.
Симптомы: Люди с этим заболеванием страдают от серьезных неврологических проблем, мышечной слабости, двигательных нарушений, нарушений сна, проблем с глотанием и многих других симптомов, которые очень индивидуальны и не имеют единой закономерности.
Лечение: Сразу после установления диагноза назначают симптоматическое лечение, которое облегчает симптомы, но не излечивает заболевание как таковое. Но существует генная терапия препаратом УПСТАЗА, и если ее использовать вовремя, практически все острые проблемы должны полностью исчезнуть. Однако это не покрывается медицинской страховкой.
